Mercoledì, 24 Febbraio, 2021

Santobono, salva bimba con atrofia muscolare spinale

Napoli bimba di 6 mesi salvata con farmaco più costoso al mondo Napoli, bimba di 6 mesi con la Sma salvata al Santobono con il farmaco più costoso al mondo
Machelli Zaccheo | 08 Dicembre, 2020, 16:24

L'atrofia muscolare spinale di Tipo 1, nota anche come SMA1 o come malattia di Werdnig-Hoffmann, è una rara malattia neuromuscolare, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento.

La bimba è stata sottoposta a una terapia genica estremamente innovativa, autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia lo scorso 17 novembre, imperniata sulla somministrazione di un farmaco considerato il più costoso al mondo: 1,9 milioni di Euro per singolo trattamento. Il farmaco ha corretto il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. È il primo caso in Italia grazie all'equipe dell'ospedale pediatrico Santobono. Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.

Quindi il papà della bimba, che ha ringraziato pubblicamente i medici, gli infermieri e tutto il personale del reparto Neurologia del Santobono, si è augurato che la cura sperimentata dalla figlia possa essere utile per la Salute di tutti gli altri bambini colpiti dalla stessa grave malattia.

"Negli ultimi anni l'introduzione di terapie innovative - rileva Varone", - ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile. "All'inizio sembra tutto nero, un tunnel senza fine". Ha poi aggiunto che "L'avvento di queste soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione verso la diagnosi precoce, da realizzare attraverso l'implementazione dei progetti di screening neonatale".

Data l'innovatività del trattamento, è la prima volta che viene effettuato in Italia ed è stato possibile grazie al lavoro sinergico tra il settore Farmaceutico Regionale diretto da Ugo Trama, l'ospedale Santobuono e suoi dipartimenti di direzione aziendale, direzione sanitaria, Acquisizione beni e servizi e la farmacia ospedaliera, e l'equipe della Uoc Neurologia diretta dal professor Antonio Varone. Un tunnel senza fine...

La commissaria straordinaria dell'ospedale, la dottoressa Annamaria Minicucci Minucucci, ha voluto ringraziare tutte le forze in causa che hanno reso possibile la buona riuscita della cura e hanno permesso di confermare il prestigio della struttura. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia.

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