Domenica, 25 Agosto, 2019

Malattie rare, un problema da non sottovalutare

Malattie rare e innovazione l'hackathon Shire Italia Giornata mondiale malattie rare, convegno a Firenze
Machelli Zaccheo | 02 Marzo, 2019, 09:59

Sette pazienti con malattie rare su 10 devono ridurre o sospendere il proprio lavoro. Tra questi una terapia genica e due terapie immunologiche CAR-T - tecnicamente parlando "terapie avanzate" - di estrema avanguardia, ma certo non più sperimentali, alle quali il nostro Osservatorio ha anche recentemente dedicato un portale ad hoc.

"Per le patologie rare, l'informazione assume ancor più valore rispetto ad altri ambiti, in quanto la scarsa conoscenza determina la difficoltà, per i pazienti, di giungere a una diagnosi corretta in tempi ragionevoli" - commenta Laura Franzini, Direttore Medico di Chiesi Italia, la filiale italiana del Gruppo Chiesi.

"Integriamo l'assistenza sanitaria con l'assistenza sociale per i malati rari", questo il titolo del convegno che si è tenuto a Firenze in occasione della giornata Mondiale sulle Malattie Rare che ogni anno il 28 febbraio coinvolge un centinaio di Paesi. Si affiancano all'AIALD, l'Associazione Leucodistrofie Unite e Malattie Rare (AILU), presieduta da Erasmo Di Nucci e l'Associazione Neurofibromatosi (ANFA), nella figura del vicepresidente Michele Palomba. Le diagnosi riguardanti pazienti provenienti da fuori regione ammontano al 31% del totale, un dato tra i più alti tra le regioni italiane, a testimonianza di una notevole capacità di attrazione da parte di presidi riconosciuti di eccellenza.

Molti pensano che colpiscano 1 persona su 100, mentre la soglia fissata per la definizione di rarità è di 1 ogni 2.000.

COSA SONO LE MALATTIE RARE - Malattia di Fabry, Sindrome di Williams, sclerosi tuberosa, ipoparatiroidismo, emofilia b, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute. Una malattia rara si definisce tale quando colpisce una persona ogni 2000 abitanti. L'80% di queste malattie si manifesta per ragioni di origine genetica.

Otto persone colpite da una malattia rara su dieci hanno difficoltà a svolgere semplici attività quotidiane, come preparare i pasti o fare la spesa. Queste le principali evidenze emerse dall'indagine, che sottolinea anche la confusione diffusa sulle possibilità terapeutiche legate alle malattie rare.

Il libro è stato realizzato con il contributo incondizionato di Chiesi, Novartis, Sanofi Genzymee Sobi, ed è patrocinato dall'IstitutoSuperiore di Sanità, Rare Disease Day, Associazione Onlus Cistinosi, Uniamo, Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatiche (Apmar), Consulta Nazionale delle Malattie Rare (CNdMR). Concentrandosi sul divario attualmente esistente tra salute e assistenza sociale, la Giornata delle Malattie Rare 2019 e' l'occasione per chiedere il miglioramento e il costante coordinamento di tutti i servizi di assistenza sanitaria, sociale e di comunita' per fare in modo che questi servizi diventino efficaci e accessibili, aiutando cosi' gli oltre 300 milioni di persone nel mondo che vivono con una malattia rara e le loro famiglie ad affrontare le sfide quotidiane.

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