Domenica, 21 Ottobre, 2018

"Abbiamo sconfitto tre malattie rare": firma italiana sulla nuova svolta scientifica

Malattie della «febbre ricorrente» Trovato il farmaco che le cura Scoperto anticorpo per curare per 3 malattie rare
Machelli Zaccheo | 18 Mag, 2018, 11:16

Il Centro di coordinamento regionale per la prevenzione, la sorveglianza e la cura delle malattie rare svolge un'attività rilevante, consentendo ai pazienti di ricevere le cure più appropriate.

SI CHIAMA canakinumab ed è un anticorpo mirato per la cura di tre le malattie genetiche rare recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. Lo studio in questione è stato pubblicato sulla rivista specializzata The New England Journal of Medicine e i test sperimentali sono stati condotti con grandissimi risultati presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Si tratta della febbre mediterranea familiare (Fmf), del deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps). Le altre due sono malattie molto rare, che solo recentemente hanno ricevuto una definizione. I bambini e gli adulti colpiti da queste patologie si ammalano con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese.

Oltre alla febbre i pazienti possono soffrire di artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei: questo significa che la loro qualità della vita è seriamente compromessa.

Un team di esperti aveva scoperto tempo fa nel meccanismo delle tre patologie un ruolo centrale della molecola interleuchina 1, conosciuta anche come canakinumab.

La sperimentazione riguarda 181 pazienti provenienti da 59 istituti ospedalieri di 15 Paesi diversi.

L'efficacia e la sicurezza del nuovo farmaco, dimostrata e confermata dai risultati dello studio, hanno fatto ottenere la sua autorizzazione dall'Agenzia Europea del Farmaco (Ema) e dal Food and Drug Administration (Fda) statunitense. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. Non ho avuto, di fatto, un'infanzia. "Le conoscenze dei meccanismi molecolari delle malattie permettono infatti oggi di disegnare approcci innovativi basati, non tanto sulla diagnosi di ogni malattia, ma piuttosto sul meccanismo molecolare, Il target, che si vuole specificatamente colpire". "Il farmaco dovrebbe quindi essere disponibile a breve termine anche in Italia". Nel dettaglio: i pazienti con FMF sono passati da una media di 20/25 episodi febbrili all'anno a 1 e mezzo, quelli con MKD da 15 a 1 mentre i pazienti con TRAPS da 10 a 1.

La storia di Chiara. "Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando". Chiara, affetta infatti da febbre mediterranea familiare, ha partecipato alla sperimentazione clinica che ha fermato gli attacchi febbrili che le impedivano di vivere una vita normale. Ma non è stato sempre così. "Adesso ho una vita sociale, faccio sport e studio Legge all'università, frequentando regolarmente le lezioni. Mi sto piano piano costruendo tutte quelle cose che da piccola non ho potuto coltivare".

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