Domenica, 20 Settembre, 2020

Sclerosi multipla: scoperta l'origine genetica

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Machelli Zaccheo | 05 Giugno, 2016, 20:24

Il danneggiamento o la perdita della mielina (guaina che protegge le fibre nervose) da parte del sistema immunitario è all'origine dei sintomi della sclerosi multipla; sintomi che possono esordire, spesso, con disturbi visivi e astenia, fino a giungere a disturbi della coordinazione, cognitivi (solo per citarne alcuni).

Gli scienziati della University of British Columbia presso Vancouver hanno provato che la sclerosi multipla può essere causata da una singola mutazione genetica, una rara alterazione del DNA che alza di molto le probabilità che un individuo sviluppi la malattia neurodegenerativa. Si tratta del gene NR1H3.

La mutazione è stata individuata in due famiglie canadesi che presentano, al loro interno, diversi membri affetti da una forma di sclerosi multipla (primariamente progressiva) che colpisce mediamente il 10% delle persone con SM e che si caratterizza per il peggioramento continuo della funzione neurologica, in assenza di crisi, acutizzazioni o periodi di remissione. Questa è la prima volta che si trova un legame sicuro tra una mutazione genetica e la malattia, visto che chi è portatore di tale variante ha il 70% di possibilità di sviluppare la sclerosi nella sua forma più forte.

I ricercatori dicono che, se anche solo uno su 1.000 pazienti con sclerosi multipla porta la mutazione ereditaria di NR1H3, l'identificazione del gene è importante perché rivela un meccanismo biologico per l'evoluzione della malattia, che riguarda non solo le forme ereditarie. Le mutazioni genetiche osservate in precedenza non avevano dato la stessa certezza riguardo la correlazione tra alterazione e insorgenza della malattia. I risultati, pubblicati sulla rivista Neuron, potrebbero aiutare nella ricerca di terapie che agiscono sul gene stesso o neutralizzare gli eventuali effetti che causano la mutazione della sclerosi.

"Poco si sa circa i processi biologici che portano alla comparsa della malattia, e questa scoperta ha enormi potenzialità per lo sviluppo di nuovi trattamenti che affrontano le cause alla base, non solo i sintomi" spiega Carles Vilariño-Güell, .

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